Όταν οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται περίεργες ιατρικές παθήσεις, αυτά που έρχονται πρώτα στο μυαλό είναι το σύνδρομο του Tourette ή ο αλβινισμός. Αλλά ο κόσμος των παθήσεων είναι φαινομενικά άπειρος – ακριβώς όταν νομίζετε ότι τα έχετε ακούσει όλα, εμφανίζεται κάτι νέο.
1.Fibrodysplasia (ινοδυσπλασία)
Ιατρικά γνωστή ως fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) (προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία), είναι μία από τις σπανιότερες, πιο αδύναμες γενετικές καταστάσεις. Σύμφωνα με την κοινή ονομασία του, ο ιστός των οστών αρχίζει να αναπτύσσεται όπου οι μύες, οι τένοντες και άλλοι συνδετικοί ιστοί πρέπει να είναι, περιορίζοντας αποτελεσματικά την κίνηση. Άτομα με FOP μπορεί ακόμη και να αναπτύξουν έναν δεύτερο σκελετό που θα τους μετατρέψει τελικά σε ζωντανά αγάλματα.
Επειδή η καρδιά και άλλα όργανα αποτελούνται από διαφορετικό είδος μυών, δεν αναπτύσσετε οστικός ιστός. Σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν μόνο 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία ή θεραπεία εκτός από τα παυσίπονα. Εκείνοι με FOP εμφανίζουν συθμπτώματα τυχαία ή μετά από σωματικό τραύμα – ακόμη και κάτι τόσο μικρό όσο μια ένεση μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη των οστών. Αλλά υπάρχει λόγος να παραμείνουμε αισιόδοξοι. Το 2006, το γονίδιο FOP ανακαλύφθηκε και οι κλινικές δοκιμές είναι επί του παρόντος ενεργές.
2.Progressive Lipodystrophy (Προοδευτική λιποδυστροφία)
Μερικές φορές ονομάζεται αντίστροφο σύνδρομο Benjamin Button, η λιποδυστροφία κάνει τους πάσχοντες να φαίνονται ηλικιωμένοι πέρα από τα χρόνια τους. Στην περίπτωση της 15χρονης Zara Hartshorn, κάποτε την μπέρδεψαν σαν μητέρα της μεγαλύτερης, 16χρονης αδερφής της. Αλλά πως? Κληρονομήθηκε από μια γονιδιακή μετάλλαξη ή αποκτήθηκε μέσω φαρμάκων, αυτοάνοσων μηχανισμών ή άλλων μη αναγνωρισμένων διαδικασιών. Η λιποδυστροφία χαρακτηρίζεται από την απώλεια λιπώδους ιστού κάτω από το δέρμα. Συνήθως, η απώλεια λίπους εμφανίζεται στο πρόσωπο, ακολουθούμενη από το λαιμό, τα άνω άκρα και τον κορμό. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βαθουλώματα, πτυχώσεις και ρυτίδες στο δέρμα.
Μέχρι στιγμής, μόνο 200 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως, επηρεάζοντας κυρίως τις γυναίκες. Δεν υπάρχει θεραπεία, εκτός από την ινσουλίνη, τις ανυψώσεις προσώπου ή τις ενέσεις κολλαγόνου (που τελικά εξασθενούν).
3.Geographic Tongue (Γεωγραφική γλώσσα)
Περίπου δύο έως τρία τοις εκατό του γενικού πληθυσμού έχει σχήματα που μοιάζουν με χάρτη που σχηματίζονται στη γλώσσα, εξ ου και το όνομα της πάθησης. Επειδή λείπουν τμήματα της γλώσσας από θηλές, ή μικροσκοπικές προεξοχές , εμφανίζονται μπαλώματα που μοιάζουν με νησιά. Το επίπεδο μοτίβο στη γλώσσα αλλάζει επίσης γρήγορα από μέρα σε μέρα, ανάλογα με το πού έχουν επουλωθεί οι θηλές.
Η γεωγραφική γλώσσα είναι μια ακίνδυνη κατάσταση, με πολύ λίγα έως καθόλου συμπτώματα, αν και μερικοί άνθρωποι βιώνουν δυσφορία στη γλώσσα ή ευαισθησία σε πικάντικα τρόφιμα. Και η ίδια η αιτία είναι ένα μυστήριο. Αρκετές μελέτες παρέχουν αντικρουόμενα δεδομένα σχετικά με τη σχέση μεταξύ της γεωγραφικής γλώσσας και άλλων ασθενειών όπως ο διαβήτης. Ωστόσο, υπάρχει η πιθανότητα γενετικού δεσμού, καθώς τείνει να τρέχει σε οικογένειες. Μία από τις παράξενες ιατρικές παθήσεις παρότι σχετικά ακίνδυνη.
4.Gastroschisis (Γαστροσχισση)
Τώρα, αντί να λείπουν τα μέρη του σώματος, τι θα λέγατε να έχετε τα περισσότερα εσωτερικά σας μέρη στο εξωτερικό; Η γαστροσχήση είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμποδίζει την κανονική ανάπτυξη οργάνων Συνήθως, η κοιλιά θα κλείσει γύρω από τα όργανα καθώς γερνάει το έμβρυο, αλλά σε αυτές τις περιπτώσεις, το κοιλιακό τοίχωμα δεν το κάνει σωστά. Εξαιτίας αυτού, ορισμένα από τα όργανα του εμβρύου καταλήγουν να κολλήσουν έξω από το σώμα του.
Μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, η πιθανότητα γαστροσχισσης είναι 3,73 ανά 10.000 γεννήσεις. Στις νέες μητέρες, ο κίνδυνος αυξάνεται. Όμως, ενώ το ποσοστό επιβίωσης ήταν κάποτε μόλις 50 τοις εκατό, τα βρέφη που γεννήθηκαν με γαστροσχιστική σήμερα έχουν ποσοστό επιβίωσης 85-90 τοις εκατό και λίγες επιπλοκές στην ενήλικη ζωή.
5.Xeroderma Pigmentosum (Μελαγχρωματική ξηροδερμία)
Αυτή η γενετική κατάσταση είναι υπεύθυνη για την αύξηση των αστείων για βαμπίρ, καθώς όσοι πάσχουν από xeroderma pigmentosum (XP) έχουν εξαιρετική ευαισθησία στο υπεριώδες φως. Μια μετάλλαξη που παρεμβαίνει στο DNA είναι η αιτία της πάθησης. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται πρώτα στην πρώιμη παιδική ηλικία, που χαρακτηρίζονται από σοβαρό ηλιακό έγκαυμα μετά από λίγα λεπτά έκθεσης. Η φακίδα του προσώπου και του εκτεθειμένου δέρματος είναι συχνή, καθώς και το ξηρό δέρμα και οι αλλαγές στο χρώμα του δέρματος.
Δυστυχώς, τα άτομα με XP έχουν μεγάλες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος. Χωρίς κατάλληλη προστασία, σχεδόν τα μισά από τα παιδιά με XP αναπτύσσουν κάποιο είδος καρκίνου του δέρματος έως την ηλικία των 10 ετών. Τα μάτια γίνονται επίσης αιματηρά, θολά και ερεθίζονται από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία.
Υπάρχουν οκτώ διαφορετικοί τύποι XP, ο καθένας με τη δική του σοβαρότητα και συμπτώματα. Υπολογίζεται ότι μόνο ένας στους 250.000 ανθρώπους στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ έχει XP.
6. Chiari Malformation (Παραμόρφωση του Chiari)
Όσοι έχουν παραμόρφωση Chiari έχουν έναν εγκέφαλο που είναι πολύ μεγάλος για το κρανίο τους. Ο εγκεφαλικός ιστός τους, συνήθως η παρεγκεφαλίδα, ωθείται στο νωτιαίο κανάλι. Πόσο σπάνιο είναι; Μόνο το ένα τοις εκατό του πληθυσμού των ΗΠΑ έχει παραμόρφωση Chiari και διαγιγνώσκεται όχι μόνο σε παιδιά, αλλά και σε ενήλικες. Παρότι είναι μία από τις παράξενες ιατρικές παθήσεις , επί του παρόντος, υπάρχουν τέσσερις τύποι που ανακαλύφθηκαν – I, II, III και IV. Ο τύπος Ι είναι ο πιο συνηθισμένος και λιγότερο σοβαρός ενώ ο τύπος IV είναι ο πιο σπάνιος και πιο σοβαρός, προκαλώντας νευρολογικά προβλήματα που είναι συχνά θανατηφόρα.
Δεν παρουσιάζουν όλα τα άτομα με δυσπλασία Chiari συμπτώματα- ορισμένα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι πολύ αργότερα στην παιδική ή ενήλικη ζωή, και αυτά είναι συνήθως υπερβολικοί πονοκέφαλοι. Για πολλούς, απαιτείται χειρουργική αποσυμπίεση του κρανίου.
Μην ξεχάσετε να διαβάσετε και τη λίστα μας με τα 5 καλύτερα αθόρυβα κλιμαστιστικά!
7. Alopecia Areata (Γυροειδής Αλωπεκία)
Πρόκειται για μια αυτοάνοση ασθένεια όπου το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει εσφαλμένα τα θυλάκια των τριχών στο κεφάλι, με αποτέλεσμα την τριχόπτωση. H Alopecia areata (AA) έχει δύο άλλες μορφές. Alopecia totalis είναι η πλήρης απώλεια μαλλιών της κεφαλής. Τέλος η Alopecia universalis είναι η πιο σπάνια μορφή AA, η οποία προσβάλλει όλα τα θυλάκια των μαλλιών, συμπεριλαμβανομένων των τριχών της κεφαλής, των φρυδιών, των μαλλιών των ποδιών, των βλεφαρίδων και ούτω καθεξής. Περιέργως, και στις τρεις μορφές, τα μαλλιά μπορούν να αναγεννηθούν τυχαία και απρόβλεπτα.
Ακόμα κι αν επηρεάζει περίπου το 2% του πληθυσμού, δεν υπάρχει θεραπεία. Δεν αναφέρονται συμπτώματα εκτός από φαγούρα και ευαίσθητο δέρμα κατά τα πρώτα στάδια της ΑΑ.
8. Nail-Patella Syndrome (Σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας)
Όσοι έχουν σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας (NPS) συχνά δεν έχουν νύχια ή νύχια που μεγαλώνουν ασυνήθιστα, χωρίζονται στα μισά ή απλώς απομακρύνονται . Ένα άλλο σύμπτωμα είναι οι σκελετικές ανωμαλίες που περιορίζουν την κίνηση, το πιο ακραίο είναι η παραμόρφωση ή η πλήρης απουσία του γόνατος.
Τουλάχιστον ένας στους 50.000 ανθρώπους έχει NPS, αλλά τα συμπτώματα είναι τόσο διαφορετικά που μπορεί να κάνει τη διάγνωση πολύ δύσκολη, ακόμη και σε μια οικογένεια που μοιράζεται την κατάσταση.
9. Hereditary Sensory Neuropathy Type I (Κληρονομική Αισθητηριακή Νευροπάθεια Τύπου Ι)
Αυτή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που ο υπολογισμός της είναι απλώς μια εκτίμηση: δύο περιπτώσεις ανά ένα εκατομμύριο άνθρωποι. Εκείνοι με κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου 1 (HSN) υποφέρουν από απώλεια αίσθησης, συνήθως στα πόδια, τα πόδια, τα χέρια και τα χέρια. Η ικανότητα να αισθάνεται πόνο και θερμοκρασία επηρεάζεται, μερικές φορές στο σημείο που απουσιάζει. Επειδή το HSN προκαλεί απώλεια αισθήσεων πόνου, δεν είναι άγνωστο για τα άτομα που πάσχουν από τυχαία κατάγματα. Τα άτομα με HSN μπορεί ακόμη και να σπάσουν τα άκρα τους ή να δαγκώσουν ένα κομμάτι της γλώσσας τους χωρίς να αισθανθούν το παραμικρό πόνο. Το να μην αισθάνεστε πόνο μπορεί να είναι επικίνδυνο σε πολλές περιπτώσεις, επειδή οι τραυματισμοί και οι πληγές μπορεί να αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα έλκη και οι λοιμώξεις είναι συνηθισμένα. Σίγουρα από τις πιο παράξενες ιατρικές παθήσεις .
10.Myotonia Congenita
Έχετε ακούσει για λιποθυμία αιγών; Χαριτωμένο, αφράτο και αβοήθητο. Αλλά δεν είναι τα μόνα λιποθυμικά θηλαστικά στο βασίλειο των ζώων. Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να πάσχουν από μυοτονία congenita, την ασθένεια που επηρεάζει μυοτονικές κατσίκες. Μια γενετική μετάλλαξη, η μυοτονία congenita επηρεάζει τη ροή των ιόντων χλωρίου, τα οποία είναι υπεύθυνα για την ενημέρωση του μυός πότε πρέπει να συρρικνωθεί και πότε να απελευθερωθεί. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή δυσκαμψία μετά από εθελοντικές συσπάσεις, συνήθως μετά από μεγάλες περιόδους ανάπαυσης. Μπορεί να επηρεάσει τους μυς στα πόδια, τα χέρια, τα σαγόνια και το διάφραγμα. Η άσκηση και η ήπια κίνηση μετά την ανάπαυση μπορούν να βοηθήσουν τους δύσκαμπτους μύες, αλλά παρά την περιστασιακή αμηχανία, αυτοί που διαγιγνώσκονται τείνουν να ζουν μακρά, ευτυχισμένη ζωή.
Πηγή: https://bit.ly/3dS1S8V
